gabinet ginekologiczny a endometrioza
gabinet ginekologiczny lekarz ginekolog

Mutacja torbielowokomórkowa związana z łagodną chorobą płuc

Posted in Uncategorized  by admin
December 4th, 2018

Gan i in. (Wydanie z 13 lipca) zgłasza związek między mutacją mukowiscydozy, która jest powszechna w Holandii (A455E) a łagodną chorobą płuc; ta mutacja była również związana ze stosunkowo łagodnym zajęciem trzustki.2 Łagodniejsze schorzenie u pacjentów z mutacją A455E jest prawdopodobnie związane z resztkową zdolnością komórek do wydzielania chlorku, która została znaleziona w próbkach z biopsją doodbytniczą.3 Zastanawiamy się, czy w wyniku resztkowego wydzielania chlorków, wartości chlorków potowych w heterozygotach złożonych z mutacją A455E były niższe niż u pacjentów z cięższą chorobą (homozygotom F508) i czy wystąpiły początkowe trudności w potwierdzeniu rozpoznania mukowiscydozy (przed przeprowadzono analizę genotypową), jeśli wartości były poniżej ogólnie przyjętej wartości granicznej wynoszącej 60 mmol na litr.
Ostatnie doniesienia 4,5 wyraźnie pokazały, że normalne wartości chlorków potu, a nawet tak niskie jak 16 mmol na litr, nie wykluczają całkowicie rozpoznania mukowiscydozy. W przypadku pacjenta z konstelacją objawów przedmiotowych i podmiotowych sugerujących mukowiscydozę, u których wyniki testów potu nie są jednoznacznie pozytywne, nie można zidentyfikować żadnych znanych mutacji mukowiscydozy, a badania elektrofizjologiczne nie są praktyczne, co daje ostateczną diagnozę pozostaje problemem dla klinicystów.
Lee S. Rusakow, MD
Margarita Guarín, MD
Szpital dziecięcy w Wisconsin, Milwaukee, WI 53226
5 Referencje1. Gan KH, Veeze HJ, van den Ouweland AMW, i in. Mutacja mukowiscydozy związana z łagodną chorobą płuc. N Engl J Med 1995; 333: 95-99
Full Text Web of Science MedlineGoogle Scholar
2. Kristidis P, Bozon D, Corey M i in. Genetyczne oznaczenie zewnątrzwydzielniczej funkcji trzustki w mukowiscydozie. Am J Hum Genet 1992; 50: 1178-1184
Web of Science MedlineGoogle Scholar
3. Veeze HJ, Halley DJ, Bijman J, de Jongste JC, de Jonge HR, Sinaasappel M. Determinanty łagodnych objawów klinicznych u pacjentów z mukowiscydozą: resztkowe wydzielanie chlorków mierzone w biopsjach odbytu w stosunku do genotypu. J Clin Invest 1994; 93: 461-466
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
4. Highsmith WE, Burch LH, Zhou Z, i in. Nowa mutacja genu mukowiscydozy u pacjentów z chorobą płuc, ale normalne stężenia chlorków potu. N Engl J Med 1994; 331: 974-980
Full Text Web of Science MedlineGoogle Scholar
5. Stewart B, Zabner J, Shuber AP, Welsh MJ, McCray PB Jr. Normalne wartości chlorkowe potu nie wykluczają rozpoznania mukowiscydozy. Am J Respir Crit Care Med 1995; 151: 899-903
Web of Science MedlineGoogle Scholar
Odpowiedź
Autorzy odpowiadają:
Do redakcji: Rozpoznanie mukowiscydozy zwykle potwierdza dodatni wynik testu potu (stężenie chlorków powyżej 60 mmol na litr). Jednak rozpoznanie mukowiscydozy można nadal podejrzewać w obecności normalnego wyniku testu potu. Testy potu u pacjentów z mukowiscydozą opisywanych w naszym badaniu były wykonywane w różnych klinikach za pomocą różnych technik i dlatego nie były bezpośrednio porównywalne.
Rysunek Rycina 1. Potwory sodu i chloru w 18 heterozygotach złożonych z mutacją A455E. Pacjenci 2, 10, 14 i 17 mieli niewydolność trzustki w momencie rozpoznania. Dwie linie przerywane przedstawiają normalne wartości odcięcia dla potasu sodu (70 mmol na litr) i chlorku potu (60 mmol na litr). Wartości chlorków potu były niedostępne dla niektórych pacjentów.
Zebraliśmy dane dotyczące testów potu wykonanych przez jonoforezę pilokarpiny u wszystkich pacjentów ze świeżo rozpoznanym mukowiscydozą (przedział wiekowy od 0,3 do 68 lat) i mutacją A455E, którzy przeszli do szpitala dziecięcego Sophia w celu oceny. U 8 z 18 pacjentów najwyższe stężenie sodu w potu było niższe niż 70 mmol na litr (wartość odcięcia dla testu dodatniego) (rysunek 1). Chociaż chlorek potu, o wartości odcięcia 60 mmol na litr, jest bardziej czułym wskaźnikiem, u trzech pacjentów z mukowiscydozą i mutacją A455E, test potu był ujemny. Stosunek potu sodu do chlorku potu może być pomocny, ale u pacjentów z mutacją A455E poziom chlorków nie zawsze przekracza poziom sodu. Najbardziej prawdopodobną przyczyną jest to, że transport chlorku jest zachowywany u takich pacjentów. Z naszego doświadczenia wynika, że charakterystyczne objawy kliniczne, takie jak polipy nosa, rozstrzeń oskrzeli, kolonizacja z rzekomymi rzekomymi rzekomymi oraz niepłodność męska, w połączeniu z podwyższonymi wartościami w testach potu (ogólnie> 30 mmol chlorków na litr), uzasadniają dalszą diagnostyczną ocenę. Mutacja A455E może być szczególnie powszechna u holenderskich pacjentów z mukowiscydozą, chociaż obecne wyniki pokazują, że znaczna część tych pacjentów ma normalne wyniki testu potu.
Henk J. Veeze, MD, Ph.D.
Szpital dziecięcy Sophia, 3015 GJ Rotterdam, Holandia
King-Han Gan, MD
Harry GM Heijerman, MD, Ph.D.
Leyenburg Hospital, 2545 CH The Hague, the Netherlands
Powołanie się na artykuł (1)
[podobne: zespoły genetyczne u dzieci, wkład koronowo korzeniowy cena, przychodnia medicus ]

Tags: , ,

Leave a Reply

Powiązane tematy z artykułem: przychodnia medicus wkład koronowo korzeniowy cena zespoły genetyczne u dzieci